Předměty
Publikace
- Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstemPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Polymorfní varianty SHOX genu a jejich asociace s izolovanou malou postavouPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency2020 | 1. lékařská fakulta
- Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene2020 | 1. lékařská fakulta
- Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene2019 | 1. lékařská fakulta
- Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report2018 | 1. lékařská fakulta
- The Age Dependent Progression of Hajdu-Cheney Syndrome in Two Families2018 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...