Předměty
Publikace
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis2012 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzr ůstu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstemPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene2022 | 1. lékařská fakulta
- Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency2020 | 1. lékařská fakulta
- Age Dependent Progression of Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia Due to Heterozygous Mutations in COMP Gene2020 | 1. lékařská fakulta
- Attenuated Type of Asphyxiating Thoracic Dysplasia due to Mutations in DYNC2H1 Gene2019 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...