ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rearrangements"
rearrangements
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Alice Baxová CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
64 publikací
Předměty
class
Klinická genetika 1
B00130 |
1. lékařská fakulta
class
Klinická genetika 2
B00404 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population
2011 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací v české populaci
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutations in the Heparan-Sulfate Proteoglycan Glypican 6 (GPC6) Impair Endochondral Ossification and Cause Recessive Omodysplasia
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Pierpont syndrome due to mutation c.1337A > G in TBL1XR1 gene
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency
2020 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (54)
Loading network view...