Publikace
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB92012 | 1. lékařská fakulta
- Hypertrophic cardiomyopathy due to the mitochondrial DNA mutation m.3303C>T diagnosed in an adult male2012 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Zvýšený laktát v likvoru je spolehlivým markerem mitochondriálních onemocnění u dětí i po atace krátkých křečí2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Zvýšená hladina laktátu jako marker mitochondriálních onemocnění i po krátkých křečích2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
Loading network view...