ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutace"
mutace
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Markéta Tesařová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
194 publikací
Publikace
publication
Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
2010 |
Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNA Ser(UCN) - kazuistiky
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Rozdílný dopad mutací v mitochondriální tRNA na množství ATP syntázy se v mozku od ostatních tkání liší
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemické projevy mitochondriálně kódované mutace v MTATP6 genu
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Deficit cytochrom c oxidázy a mutace v genu SCO2
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (184)
Loading network view...