Publikace
- Specific storage of glycoconjugates with terminal alpha-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B2018 | 1. lékařská fakulta
- Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type IVB and successful aortic valve replacement in a 60-year-old female patient2018 | 1. lékařská fakulta
- X-linked Christianson syndrome: heterozygous female Slc9a6 knockout mice develop mosaic neuropathological changes and related behavioral abnormalities2016 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Replacement of alpha-galactosidase A in Fabry disease: effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients2008 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase2005 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...