ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Niemann-Pick Type C"
Niemann-Pick Type C
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Jakub Sikora Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
1 předmět
64 publikací
Předmět
class
Praktický kurz konfokální mikroskopie: vícečetné fluorescenční značení, dekonvoluce, kolokalizace, 3D rekonstrukce
B81681 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Efficacy and ototoxicity of different cyclodextrins in Niemann-Pick C disease
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Subclinical course of adult visceral Niemann-Pick type C1 disease. A rare or underdiagnosed disorder?
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Seven Novel Acid Sphingomyelinase Gene Mutations in Niemann-Pick Type A and B Patients
2003 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mutational analysis of 23 Niemann-Pick type A and B patients - 20 novel mutations
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (54)
Loading network view...