Publikace
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Chronic lung injury and impaired pulmonary function in a mouse model of acid ceramidase deficiency2018 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- A Case of Excessive Autophagocytosis with Multiorgan Involvment and Low Clinical Penetrance2007 | 1. lékařská fakulta
- A Case of Excessive Autophagocytosis with Multiorgan Involvment and Low Clinical Penetrance2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Skin inflammation and impaired adipogenesis in a mouse model of acid ceramidase deficiency2022 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...