Publikace
- Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Modern diagnostic approach to hereditary xanthinuria2015 | 1. lékařská fakulta
- Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis2015 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-lenght cDNA and its isoform, gene structure and bomelular basis for ADSL deficiency in six patients2000 | 1. lékařská fakulta
- Částečný deficit HGPRT u dívkyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Novel mutation in genes for frequent X-linked metabolic diseases (X-ALD, Fabry disease, OTC deficiency). A prevalent mutation for late onset form of OTC deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Partial HPRT deficiency in a girlPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Unusual presentatïon of partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency in a female patientPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Interleukin-37: associations of plasma levels and genetic variants in gout2023 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
Loading network view...