ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gout"
gout
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. Mgr. Ing. Blanka Stibůrková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Functional non-synonymous variants of ABCG2 and gout risk
2017 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novel dysfunctional variant in ABCG2 as a cause of severe tophaceous gout: biochemical, molecular genetics and functional analysis
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect on Hyperuricemia and Gout
2014 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Metabolic Syndrome, Alcohol Consumption and Genetic Factors Are Associated with Serum Uric Acid Concentration
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis
2013 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome
2008 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome
2006 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...