Publikace
- Modern diagnostic and therapeutic approaches in familial maculopathy with reference to North Carolina macular dystrophy2022 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy2022 | 1. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Review of SRD5A3 Disease-Causing Sequence Variants and Ocular Findings in Steroid 5α-Reductase Type 3 Congenital Disorder of Glycosylation, and a Detailed New Case2019 | 1. lékařská fakulta
- Onemocnění sítnice a cévnatky v praxi2018 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to indentifying the disease-causing variants2016 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Phenotypic features of CRB1-associated early-onset severe retinal dystrophy and the different molecular approaches to identifying the disease-causing variants2016 | 1. lékařská fakulta
- Sítnice2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 3. lékařská fakulta
- MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes +12023 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Loading network view...