ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Kurds"
Kurds
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Hana Vlášková
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
31 publikací
Publikace
publication
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease
2021 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations
2021 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study
2021 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (21)
Loading network view...