ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Linked"
Linked
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Three New PLP1 Splicing Mutations Demonstrate Pathogenic and Phenotypic Diversity of Pelizaeus-Merzbacher Disease
2014 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. léka řská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...