ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "LGMD2A"
LGMD2A
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Jana Haberlová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
83 publikací
Publikace
publication
Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Czech Republic
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Dětská pneumologie
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Efficacy and Safety of Vamorolone vs Placebo and Prednisone Among Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
2022 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (73)
Loading network view...