ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "copy number"
copy number
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Markéta Vlčková Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
72 publikací
Publikace
publication
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Deletions of 9q21.3 Including NTRK2 Are Associated With Severe Phenotype
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
2012 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
CNVs in patients with epilepsy - Czech experience
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
2024 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
2024 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (62)
Loading network view...