Publikace
- Genetická diagnostika epilepsií ve FN Motol aneb význam detekce CNVs pomocí metody array CGH2019 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární formy karcinomu prsu: genetická etiologie a současné možnosti prevence a chirurgické léčby2018 | 2. lékařská fakulta
- Genetické příčiny epilepsií2018 | 2. lékařská fakulta
- Možnosti genetické diagnostiky epilepsií v novorozeneckém věku2018 | 2. lékařská fakulta
- A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy2024 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world2024 | 2. lékařská fakulta
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
- Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...