Publikace
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor2017 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Matematicko-fyzikální fakulta
- A novel heterozygous RIT1 mutation in a patient with Noonan syndrome, leukopenia, and transient myeloproliferation-a review of the literature2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Odontogenic keratocysts in the Basal Cell Nevus (Gorlin-Goltz) Syndrome associated with paresthesia of the lower jaw: case report, retrospective analysis of a representative Czech cohort and recommendations for the early diagnosis of the disease2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Coarctation of the Aorta in Noonan-Like Syndrome With Loose Anagen Hair2014 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...