ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Linked"
Linked
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
162 publikací
Publikace
publication
Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Czech family confirms the link between FBLN5 and Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičná neuropatie-klinické a elektrofyziologické nálezy v rodině s neuropatií vázanou na X chromozomu.
2002 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C > A, Ala242Glu) at the 'Jimpy(msd) codon' in the PLP gene
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice
2000 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (152)
Loading network view...