Publikace
- Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice2000 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel2024 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
- Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies2023 | 2. lékařská fakulta
- SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Czech family confirms the new 1p36.13-1p36.12 microdeletion syndrome2022 | 2. lékařská fakulta
- Dědičné neuropatie v dětském věku2022 | 2. lékařská fakulta
- Základy dětské neurologie2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...