ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "protein A"
protein A
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
162 publikací
Publikace
publication
Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Hearing Function in Heterozygous Carriers of a Pathogenic GJB2 Gene Mutation
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
EMQN Best Practice guidelines for diagnostic testing of mutations causing non-syndromic hearing impairment at the DFNB1 locus
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study
2008 |
2. lékařská fakulta
publication