Publikace
- Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene2010 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease2010 | 2. lékařská fakulta
- Cranial nerves palsy as an initial feature of an early onset distal hereditary motor neuropathy - A new distal hereditary motor neuropathy phenotype2009 | 2. lékařská fakulta
- Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study2008 | 2. lékařská fakulta
- Deformity páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie2005 | 2. lékařská fakulta
- Paradoxes of neurogenetic programme: Charcoot Marie Tooth Diseases (CMT) - Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)2003 | 2. lékařská fakulta
- Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury2002 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing2001 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs2000 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...