Publikace
- Fanconi anemia in the Czech Republic: Role of HSCT and long-term follow-up2020 | 2. lékařská fakulta
- Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients2019 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS12018 | 2. lékařská fakulta
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Spectrum and Frequency of SLC26A4 Mutations Among Czech Patients with Early Hearing Loss with and without Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA)2010 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Double Heterozygosity with Mutations Involving both the GJB2 and GJB6 Genes is a Possible, but very Rare, Cause of Congenital Deafness in the Czech Population2005 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- A novel Czech kindred with familial medullary thyroid carcinoma and Hirschsprung's disease2005 | 2. lékařská fakulta
- Spectrum and frequencies of mutations in the GJB2 (Cx26) gene among 156 Czech patients with pre-lingual deafness2004 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Pelizaeus Merzbacherova choroba (PMD) - detekce nejčastější mutace proteolipid protein genu u českých pacientů a rodin s klasickou formou PMD2003 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Vyšetření genu pro connexin 26 u českých pacientů s vrozenou autosomálně recesivní nesyndromovou ztrátou sluchu2002 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...