ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "AT deficiency"
AT deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Eva Košťálová
Osoba mimo UK
19 publikací
Publikace
publication
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP1
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Dropped head syndrome in severe intractable epilepsies with mental retardation
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Dropped head syndrome in severe intractable epilepsies with mental retardation
2005 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
The metabolic and molecular study in six children with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Biochemical diagnostics in a family with late-onset ornithine transcarbamysale deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře - jak diagnostikovat?
2017 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Péče o předčasně narozené dítě: Kdy začíná a kdy končí?
2014 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (9)
Loading network view...