ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "hypoxanthine"
hypoxanthine
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Eva Košťálová
Osoba mimo UK
19 publikací
Publikace
publication
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Dědičné metabolické poruchy v ordinaci praktického lékaře - jak diagnostikovat?
2017 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Péče o předčasně narozené dítě: Kdy začíná a kdy končí?
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP1
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe`s Disease). A series of Czech patients and a survey of current views of biology and differential diagnosis
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
2006 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
2006 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Metabolická příručka 2006
2005 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (9)
Loading network view...