Publikace
- Diagnostika delecí v dystrofinovém genu u potenciálních přenašeček DMD a BMD pomocí metod MLPA a FISHPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Riziko falešně negativního výsledku při diagnostice potencionálních přenašeček Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie (DMD a BMD) - srovnání metod FISH a MLPAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness2017 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients +12014 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Application of the new insertion-deletion polymorphism kit for forensic identification and parentage testing on the Czech population2013 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families2013 | 1. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis2012 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population2011 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- The Number of CAG Repeats Within the Normal Allele Does Not Influence the Age of Onset in Huntington's Disease2011 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...