Publikace
- Undiscovered lysosomal β-galactosidase deficiency in the patient suffering from spondyloepimetaphyseal dysplasiaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prenatal diagnosis in two families with methylmalonic acidemia due to cobalamin B deficiency +1Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Biochemical diagnostics in a family with late-onset ornithine transcarbamysale deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Screening deficitu adenylosukcinátlyasy - nově zachycený případ v ČRPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Urinary pterins in classical xanthinuriaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- 3-hydroxy-3methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Unusual presentatïon of partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency in a female patientPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby2007 | 1. lékařská fakulta
- Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: quantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease2007 | 1. lékařská fakulta
- Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie2006 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...