ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "deficient"
deficient
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Olga Martincová
Osoba mimo UK
27 publikac í
Publikace
publication
Undiscovered lysosomal β-galactosidase deficiency in the patient suffering from spondyloepimetaphyseal dysplasia
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Prenatal diagnosis in two families with methylmalonic acidemia due to cobalamin B deficiency
+1
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Biochemical diagnostics in a family with late-onset ornithine transcarbamysale deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Screening deficitu adenylosukcinátlyasy - nově zachycený případ v ČR
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Urinary pterins in classical xanthinuria
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
3-hydroxy-3methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Unusual presentatïon of partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency in a female patient
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: quantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease
2007 |
1. lékařská fakulta
publication
Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie
2006 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (17)
Loading network view...