Publikace
- HGSNAT has a TATA-less promoter with multiple starts of transcription2016 | 1. lékařská fakulta
- Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Gen pro glukocerebrosidázu má alternativní promotor, jehož vlastnosti a exprese jsou chazakteristické pro housekeeping geny2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | 1. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mucopolysacharidosis type I: mutation analysis and polymorphisms in the IDUA gene in Czech and Slovak populationPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mutation analysis in Czech and Slovak patients with mucopolysacharidosis type II: Six novel mutations in IDS genePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mucopolysaccharidosis type I: Molecular studies of IDUA gene in Czech and Slovak populationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...