Publikace
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Segregation pattern and biochemical effect of the G3460A mtDNA mutation in 27 members of LHON family2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molecular diagnosis of Rett syndrome: Detection of the prevalent mutation in MeCP2 gene in Czech and Slovak patients2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Frequency of H1069Q Mutation in the ATP7B Gene in Czech Patients with Wilson Disease2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...