Publikace
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Nová missense mutace 574C-T v genu SURF1 - biochemická a molekulárně genetická studie u sedmi dětí s Leighovým syndromem2002 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Molecular diagnosis of Rett syndrome: Detection of the prevalent mutation in MeCP2 gene in Czech and Slovak patients2001 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Alpers syndrome with mtDNA depletionet all.2000 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Rozmanitost projevů heteroplazmické mutace A 8344G mtDNA ve čtyřech rodinách Se syndromem MERRF.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X- linked dominant chondrodysplasie punctata (CDPX2): Multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...