Vzhledem k výraznému nárůstu významu cytogenetických a molekulárně genetických metod při laboratorní analýze hematologických onemocnění v posledních letech, by dnešní pracovník v hematologické laboratoři měl mít alespoň základní představu i o těchto metodách, které s jeho specializací úzce souvisí. Kapitola proto popisuje základní cytogenetické a molekulárně genetické metody, které jsou používány pro analýzu hematologických onemocnění a ukazuje jejich využití na různých příkladech z tohoto oboru.