Mutace BRAFV600E v patogeneze papilárního karcinomu štítné žlázy - analýza rozsáhlé skupiny nádorů z České republiky
Abstrakt
Studie se zabývala četností výskytu mutací BRAFV600E u 242 případů papilárního karcinomu (PTC), 23 sporadických medulárních karcinomů, jednoho anaplastického karcinomu a 6 nízce diferencovaných karcinomů štítné žlázy diagnostikovaných v období 1960-2007. Zjištěná data byla korelována s dalšími klinicko-patologickými parametry.
Mutace BRAFV600E byly stanoveny pomocí metody single strand conformation polymorphism a verifikovány přímou sekvenací. Mutace BRAFV600E byla prokázána u 81/242 PTCs (33.5%), 1/6 nízce diferencovaných karcinomů (16.7%) a anaplastického karcinomu.
Mutace byly statisticky významně méně časté u folikulární varianty PTC ve srovnání s klasickým PTC (p=0.001), sdružena s uzlinovými metastázami (p=0.029), pokročilým stádiem nádoru (p=0.014) a recidivou (p=0.008). Výskyt mutací koreloval s vyšším věkem (p=0.049) a velikostí nádoru (p=0.041).
BRAFV600E mutace je sdružena s klinicko-patologickými faktory reprezentujícími vyšší riziko a horší prognózu pacientů.