Publikace na Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta |
2010
Abstrakt
Paragangliom je vzácný nádor, který může být nalezen v břiše, hrudníku a v oblasti hlavy a krku. Popisujeme případ pacientky nosící globulární paragangliom v pravém horním mediastinu.
U probandky byla nalezena nová nukleotidová změna c. 589_600dup (p. Cys196 Cys200dup) v exonu 6 genu SDHB.
Je zajímavé, že stejná čtyřkodonová duplikace byla nalezena u její starší sestry a otce. Tento případ ilustruje důležitost genetického testování pacientů trpících paraganliomem.