Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2010
Abstrakt
Díky omezením celogenomových asociačních studií, které se zaměřují na vliv fenotypu na běžné genové varianty se přistoupilo k analýzám vlivu vzácných genových variant na fenotypovou expresi. Zvýšená dostupnost robustních sekvenačních technologií umožnila studia vzácných genových variant, ale tyto metodiky budou bez vhodných analytických metod nedostatečné.
V této práci podáváme přehled přístupů k analýze dat za účelem testování asociací mezi fenotypem a soubory vzácných genových variant v gdefinované genomové informaci či souboru oblastí.