Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
2010
Abstrakt
Mitochondriální choroby je různorodá skupina nemocí postihujících především nervovou soustavu, srdce a skeletální svalstvo. Kauzální mutace mitochondriálních onemocnění jsou přítomny jak v jaderné DNA (mendelovská dědičnost), tak v DNA mitochondriální (maternální dědičnost).
Prezentujeme klinický průběh onemocnění spolu s výsledky biochemických a molekulárněgenetických vyšetření u sourozenců s mitochondriální chorobou na podkladě 7512T>C mutace v genu pro mitochondriální tRNA pro serin. Mutace se projevuje myoklonickou epilepsií, hluchotou, ataxií, kalcifikacemi v bazálních gangliích a snížením cytochrom c oxidázy.
Informace by měly napomoci ke zpřesnění diagnózy u pacientů s tímto fenotypem.