Většina nádorů vzniká primární mutací v jedné somatické buňce. Vývoj maligního klonu je charakterizován třemi základními stadii: iniciačním, promočním a stadiem progrese.
Mutace určitého genu vede k chybění nebo vzniku mutovaného produktu, což podmiňuje deregulaci buněčné proliferace, diferenciace a buněčné smrti. Mezi známé hereditární formy nádorů patří i von-Hippel Lindau nemoc, podmíněná mutací tumor-suprimujícího genu.