Vyšetření mutantního statutu genu KRAS jako součást algoritmu léčby metastatického kolorektalního karcinomu
Abstrakt
Cílená léčba se stává součástí standardních terapeutických postupů zhoubných nádorů. V případě karcinomu tlustého střeva a konečníku je to nejčastěji anti-EGFR terapie pomocí monoklonálních anti-EGFR protilátek (cetuximab a panitumumab).
Aktivační somatické mutace v kodonu 12 a 13 exonu 2 genu KRAS jsou negativním prediktivním faktorem léčebné odpovědi na anti-EGFR terapii u pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem. V České republice se provádí vyšetření genu KRAS v několika laboratořích komplexních onkologických center a v soukromých akreditovaných laboratořích.
V roce 2009 bylo v těchto laboratořích provedeno 2580 vyšetření mutačního statutu genu KRAS, z nichž bylo 60.2 % reportovaných jako nemutovaný, tedy wild-type KRAS. Na příkladu jedné laboratoře je demonstrována logistika procesu vyšetřování mutačního statutu genu KRAS.
Stratifikace pacientů s metastatickým kolorektálním karcinomem zvažovaných pro cílenou anti-EGFR terapii na základě přítomnosti mutací v kodonu 12 a 13 genu KRAS je dnes standardním postupem. Laboratoř provádějící toto vyšetření by měla postupovat v souladu s doporučeními relevantních odborných společností.