Abstrakt
Achondroplazie byla poprvé popsána Parrotem v roce 1878. Jedná se o autozomálně dominantně dědičnou skeletální dysplazii.
Zhruba v 90 % případů vzniká novou mutací v gametě fenotypově normálního rodiče. Výskyt se uvádí 1,3 až 1,5 na 100 000 živě narozených dětí.
U achondroplazie je utlumena enchondrální osifikace, která je příčinou zpomalení růstu kosti do délky a vede k obrazu disproporcionálního nanismu. Jedinci jsou postiženi malým vzrůstem, varózním postavením kolenn ích kloubů, thorakolumbální kyfózou, zvětšenou bederní lordózou a spinální stenózou páteřního kanálu.
Cílem práce je prezentovat dospělou ženu s achondroplazii, u které byla provedena aloplastika kolenního kloubu totální endoprotézou (TEP) pro sekundární gonartrózu při neobvykle těžké valgózní deformitě.