Abstrakt
Neurofibromatóza I. typu (NF1) je autosomálně dominantní multisystémové onemocnění způsobené zárodečnou inaktivační mutací NF1 genu na chromosomu 17. Onemocnění je spojeno se zvýšenou morbiditou a mortalitou. Článek uvádí typické klinické projevy, diagnostická kritéria, možnosti genetického testování a klinické problémy spojené s touto diagnózou.