Abstrakt
Prader -Willi syndrom je jedním z nejčastějších mikrodelečních syndromů ("contiguos gene syndrome"). Toto komplexní genetické onemocnění zahrnuje ve svém klinickém obraze hypotonii v novorozeneckém a časném kojeneckém věku, mentální retardaci, hypogonadotropní hypogonadismus, nízký vzrůst, ranný rozvoj nadměrného příjmu potravy a obezity, charakteristický vzhled a poruchy chování.
Prader-Willi syndrom je příkladem genetického onemocnění s projevy genomického imprintingu. V článku je uveden přehled klinických příznaků, diagnostických kritérií, možností genetického testování a management péče.