Abstrakt
Tuberózní skleróza je genetické multisystémové onemocnění, způsobené zárodečnou inaktivační mutací TSC1 a TSC2 genů. Toto onemocnění je autosomálně dominantně dědičné a je charakterizováno tvorbou benigních tumorů mozku a jiných oblastí těla.
V tomto článku jsou uváděny typické fenotypové znaky, diagnostická kritéria a aktuální možnosti genetického testování.