Duchennova myopatie

Abstrakt

Duchennova muskulární dystrofie je progresivní forma myopatie s X vázanou recesivní dědičností způsobena mutací v dystrofinovém genu. Tento článek popisuje hlavní symptomy, prognózu a možnosti genetického testování nemoci.

Klíčová slova

• DMD
• Duchennova muskulární dystrofie
• dystrofinový gen
• myopatie