Turnerův syndrom je způsobený chyběním nebo mozaikou X chromozomu. Symptomy jsou patrné již od novorozeneckého věku.
Pozdní diagnostika přináší obtíže s konečnou výškou postižených. Kromě endokrinních a gynekologických obtíží vystupuje do popředí také kardiologická problematika.
Celková kvalita života žen s Turnerovým syndromem se výrazně zlepšuje.