Publikace na 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2011
Abstrakt
Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodou verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky.
Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo.