Branchio-oto-renální syndrom

Abstrakt

Autoři prezentují kazuistiku matky a dítěte s rozdílnou expresivitou klinického obrazu. Matka splňuje kritéria branchio-oto-renálního syndromu, dítě branchio-otického.

Klíčová slova

• branchio-oto-renální syndrom
• branchio-otický syndrom
• genetické vyšetření