Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2008
Abstrakt
Genetický polymorfismus sérového transferinu (Tf) byl původně sledován z důvodu odlišení proteinových variant při screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ze sedmi různých genotypů Tf, detekovaných v našem souboru 1347 osob byl TfC1C2 zjištěn signifikantně častěji (p=0.0003) ve skupině 92 pacientů s cystickou fibrózou, a to pravidelně v kombinaci s nejzávažnější mutací tohoto onemocnění DF508 (v homozygotní nebo heterozygotní formě), na rozdíl od zbývajících členů skupiny s častějším genotypem TfC1C1.
Asociace alely TfC2 s různými abnormalitami a chorobami byla již dříve zaznamenána, dosud však neobjasněna.