Význam genetických mutací a podstata poruchy angiogeneze u světlobuněčného karcinomu ledviny

Abstrakt

Většina nádorů vzniká primární mutací v jedné somatické buňce. Vývoj maligního klonu je charakterizován třemi základními stadii: iniciačním, promočním a stadiem progrese.

Mutace určitého genu vede k chybění nebo vzniku mutovaného produktu, což podmiňuje deregulaci buněčné proliferace, diferenciace a buněčné smrti. Mezi známé hereditární formy nádorů patří i von-Hippel Lindau nemoc, podmíněná mutací tumor-suprimujícího genu.

Klíčová slova

• mutation
• von Hippel-Lindau disease
• angiogenesis
• renal cell carcinoma
• hypoxia inducible factor