Abstrakt
Akutně probíhající dědičné metabolické poruchy (DMP) u novorozenců a kojenců jsou často diagnostikovány se zpožděním, protože se na tento typ chorob obvykle nemyslí. Pozdní diagnostika a zahájení léčby přitom mohou vést k závažným důsledkům.
Podezření - to je vůbec nejdůležitější moment v diagnostice DMP! Ke správnému vyhodnocení stavu pacienta někdy pomohou již informace z osobní a rodinné anamnézy spolu s fyzikálním vyšetřením. Výsledky počátečních screeningových testů v krvi a moči určí spektrum provedených testů vyššího stupně a nakonec volbu definitivních diagnostických analýz.
Z nálezu specifických metabolických abnormalit vyplyne způsob stabilizace pacienta s podezřením na DMP; specifická léčba je už více zaměřena na určitý typ defektu. Řada DMP není slučitelná s životem a pacient i přes veškerou péči brzy umírá. Pro možnost genetického poradenství je nicméně důležité určení diagnózy, alespoň na základě odběru materiálu perimortem.