Abstrakt
Moderními metodami genetického výzkumu schizofrenie jsou celogenomové asociační studie a hledání mikrodelecí/mikroduplikací DNA. Takto mohou být významné geny či polymorfizmy nalezeny, neznáme však jejich roli v pataogenezi onemocnění.
Proto se pozornost obrací ke genetickému vyšetřování endofenotypů schizofrenie. Endofenotyp je nejčastěji neurobiologická či neuropsychologická charakteristika asociovaná s danou nemocí, je dědičná a celoživotní a vyskytuje se také u duševně zdravých příbuzných pacienta.
U schizofrenie jsou studovány zejména endofenotypy neurofyziologické, neuromotorické, neurokognitivní, neuroanatomické a neurologické. V tomto přehledovém článku jsou nejvýznamnější endofenotypy schizofrenie popsány, zmíněn je jejich biologický podklad a možné významné genetické nálezy.
Problémem popisovaného výzkumu je zejména skutečnost, že schizofrenie je klinicky velmi heterogenní a výskyt endofenotypů se u jejich jednotlivých podskupin může významně lišit. Budoucnost má multicentrický mezinárodní genetický výzkum endofenotypů schizofrenie, kdy však veškeré procedury musejí být prováděny jednotlivě.
Nalezení a vysvětlení genetického podkladu schizofrenie může sloužit její léčbě, prevenci i destigmatizaci onemocnění.