NCL5

Abstrakt

Přehled klinicko patologických nálezů jedné z definovaných forem NCL, která je dána mutací lysosomálního proteinu CLN5, jehož funkce není doposud přesně známá, ale není enzymová.

Klíčová slova

• neuronal ceroid lipofuscinosis
• CLN5
• CLN5 protein